Genetika - PAI-1
Autor: Mickey 3.11.2013 v 11:38
Ahoj holky, chci se zeptat, jeslti máte některá zkušenosti s genetickým vyšetřením. Po 2 potratech (1x zamlklé těhu, 1x samovolný - vše do 9.týdne těhu) jsem nyní těhotná (už 13.týden
). Na začátku těhu mi doktorka vzala krev a poslala na genetické vyšetření do Prahy (firma GHS GENETICS). Teď jsem byla na kontrole a po ní objevila v průkazce zprávu z tohoto vyšetření. Bohužel to se mnou MUDr. vůbec neprobrala a dočetla jsem se, že jsem riziková v genu PAI-1, je tam napsané, že mám zvýšené riziko kardiovaskáulárních onemocnění, komplikací po chirurgických zákonech a taky a to je důležité, vyšší výskyt komplikací během těhotenství a porodu. Je tam napsané, že doporučují další vyšetření. Jsem z toho pěkně zmatená a docela se bojím. Nevíte některá co přesně to může znamenat? Naštěstí ve čtvrtek jedu na genetiku (1.screening) a tam se zeptám. Nejspíš ještě zítra zavolám doktorce. Udivuje mě, že mi k tomu doktorka nic neřekla... díky všem za jakékoliv informace.
Autor: renča.k 3.11.2013 v 15:35
kopíruji z netu..
Mutace v genu PAI-1
Důležitým procesem při srážení krve je tvorba nerozpustné sítě tvořené fibrinem, do které se zachytí červené krvinky a krevní destičky. Vzniklá „krevní sraženina“ ucpe defekt ve stěně cévy a zamezí tak krvácení. Inhibitor plazminogenu PAI-1 inhibuje rozpouštění krevních sraženin a svým účinkem negativně ovlivňuje jejich odstraňování z hojící se rány. Jednou z vrozených příčin přispívajících k problémům během těhotenství jsou mutace v genu pro PAI-1.
Protein PAI-1 se kromě výstelky cév vyskytuje též při graviditě v děložní sliznici. Ve srovnání s nemutantní variantou genu PAI-1 (5G), mutantní forma (4G) způsobuje výskyt vyšší hladiny tohoto proteinu. Výsledkem je zvýšené množství trombů, což zejména v těhotenství vede k vyššímu riziku těhotenských komplikací, cévních onemocnění placenty, poruchy růstu plodu, předčasných porodů a spontánních potratů. Všeobecně uvádené riziko spontánního potratu je asi 10-11% všech těhotenství. Pro nositelky genotypu 4G/4G dosahuje toto riziko až 38%.
Prevence
V zájmu každé ženy by mělo být dodržování zdravého životního stylu. Pohyb na čerstvém vzduchu, správná životospráva, prekoncepční vitamínová prevence a pravidelné návštěvy lékaře (genetické poradenství a genetické vyšetření, hematologická péče, gynekologická péče, biochemický screening, ultrazvukový screening). V indikovaných případech antitrombotická profylaxe.
Autor: renča.k 3.11.2013 v 15:40
tuším, že může z toho všeho nastat i hellp syndrom atd. budete asi mnohem víc hlídaná, je divné, že vám mudr k tomu nic neřekla tedy...možná, že je ještě moc brzy, nechce vás strašit, zbytečně vás nervovat, abyste nebyla ve stresu a nedejbože to nedopadlo dobře .. budte v klidu, pohodě, myslete pozitivně a vše dobře dopadne ;)
Autor: Mickey 4.11.2013 v 17:39
Renčo, díky za info, moc mě to neuklidnilo, dneska jsem volala MUDr. a prý mám být v klidu, nic to neznamená, no nevím, internet mluví jinak
. Ve čtvrtek jedu na genetiku tak se tam pořádně poptám na příp.rizika atd. Snad to bude dobré. Díky a měj krásné dny 
Autor: renča.k 5.11.2013 v 11:18
Mickey, kdyby to bylo opravdu vážné, tak by ti to mudr řekla, to zcela určitě. ... mohlo tam být jen zvýšené riziko, tzn. hraniční stav, který mohl být způsobený čímkoliv a další výsledky budou zcela v pořádku, oni to musí hlídat a na vše mají tabulky a jak se do nich nevejdeš, nebo se blížíš limitu, tak to tam napíšou, ale příště to může být vše ok, určitě bud v klidu, musíš být, stres je špatný..můj gynekolog mi vždycky říkal, že internet je hrozba pro těhulky ... říkal mi, že přes těhotenství mi internet nedoporučuje, moc to ovlivnuje, něco na tom bude ;-) držím moc pěstíky, at se daří a krásné těhulkování.
Autor: Mickey 13.11.2013 v 20:17
Reni, díky
ani na genetice tomu nevěnovali moc pozornosti, prý je to jen takové vyšetření dnešní "moderní" doby, takže mě dá se říct uklidnili. Snad to bude vše v pořádku. Screening vyšel dobře, ale i tak, jsem se rozhodla pro odběr plodovky (nejsem úplně nejmladší - 38), jdu na to 29.11.
Autor: JaK 5.1.2016 v 16:31
Mickey, nebo kterákoliv jiná duše, která měla podobnou diagnózu v těhotenství, která sem náhodou po letech zabloudila, napište prosím, jak probíhalo těhotenství, léky, komplikace, nekomplikace. Bohužel řeším to samé a mám pocit, že doktoři mlží. Děkuji moc.
Autor: haaaana 24.3.2016 v 19:27
[832565] chcete jeste nejake reakce? Dnes jsem byla na kontrole rok od porodu a poradne se dozvedela,jake ze toutace mam a mela jsem jiz v tehu
Nový příspěvek
Nově založená témata v diskuzi
Vši
Poslední příspěvek: 10.11.2025 v 01:26
Dovolená
Poslední příspěvek: 9.1.2025 v 18:37
HCG 14 dní po ovulaci
Poslední příspěvek: 5.1.2025 v 13:36