Autor: Ivana   29.8.2013 v 21:34

Ivo,ja myslela ze napises...dala jsem si na travnik deku a....delala leh-sedy 

Hele,to kdyz ti uz spala Julca jednou dele,bude se to opakovat az se to stane pravidlem.U nas to tak zacalo.

Autor: Jana.H   29.8.2013 v 21:52

Ahoj holky, takže jsme včera byli na genetice a Chondrodysplazie je potvrzena. Došlo k mutaci jednoho genu na chromozomu X. Snad vás tím nebudu obtěžovat. Pokusím se to tady celé nějak rekapitulovat, i pro sebe. Pomůže mi to utřídit si myšlenky.

Za jedno jsem s tím už na 100% počítala. Protože přece není možné, aby všichni doktoři psali, že to asi má, viděli RTG snímky, ultrazvuk atd. a pak najednou by to nepotvrdila genetika, tak co by to tak asi bylo? Takže potvrzení mě, dá se říct, nerozhodilo, brala jsem to tak, že to tam bude, ale doufala jsem, že v nějaké přijatelné formě, což se snad povedlo.

Chondordysplazie má více typů a zde se nejedná o "klasické trpaslictví". Nicméně je to velmi vzácné onemocnění (jak už tu někdo psal) a nějakou "budoucnost" mi defacto nemůže načrtnout ani doktorka z genetiky, protože rozsah a následky nemoci jsou velice individuální. Ona prošla literaturu, jak to sama nazvala a je mi schopna říct, co se kdy vyskytlo v omezené populaci takto postižených dětí. Další věc je ta, že tento typ by pro chlapce byl letální. Což znamená, že embryo s tímto postižením by nikdy nepřežilo. Došlo by k potratu. Přežít dokážou jen holčičky. Přála jsem si holčičku, takže trochu ironie osudu..

Jedná se tedy o postižení růstu dlouhých kostí a popř. i obratlů. Kdy jsou zpravidla kratší nožičky vlivem kratších stehenních kostí, kratší ručičky zase vlivem kratší pažní kosti. Nicméně mi, ale řekla, že to není ten typ, kdy by měla vyrůst max. např. 120cm. Bude menšího vzrůstu, ale ne trpasličího. Což beru jako velké pozitivum!

 Možné nálezy i na páteři, které nám zatím nikdo nekontroloval. Tam se jedná spíše o to, že by v budoucnu mohla mít skoliózu páteře. Což si říkám, kdo jí dnes nemá. Hold bychom museli pravidelně cvičit, svaly okolo páteře jdou posílit natolik, aby tu páteř podpořily. Dále je možnost různých rehabilitací, popř. korzetu atd.. To se, ale bude řešit, až to bude, pokud to bude.

Zhruba 2/3 takto diagnostikovaných lidí mají katarakt (šedý zákal), která se může vyvinout během života nebo hned od narození. Nyní je vyšetřena a očička má v pořádku. Pokud se vyvine, tak šedý zákal je operovatelný. A může se vyvinou komukoli z nás..

Někteří pacienti trpí hluchotou. Sluch jí kontrolovali v nemocnici a vrátili jí s tím, že slyší. Když něco bouchne, tak rozhodí ručičky a leká se. Tak hluchá snad nebude.

Typický „obraz nemoci“ je suchá kůže a šupinky, které Sabinka měla hned po narození. Dnes jsou téměř pryč. Promazáváme pravidelně olejíčkem. Má ještě trošku na ručičkách a nožičkách, ale mizí to. Pásovitě prý mohou zůstat pigmentové skvrny jako po jizvičkách, ale to zatím nemá. Typické jsou prý i jemné, lámavé vlasy, které mohou  pásovitě chybět. No, to budu řešit také  až budou chybět. Jemné vlasy mám i já. No a patří k tomu i řidší obočí a řasy, což neřeším vůbec.

Nejdůležitější teď je, jak poroste kostra celkově, aby neměla třeba deformovaný hrudník, který by utlačoval orgány atd. Aby nedošlo k nějakému zborcení páteře a aby se nezvětšoval rozdíl mezi levou a pravou nožičkou a Sabinka pak mohla normálně chodit. Mentálně by měla být v pořádku a tohle hold musíme nějak zvládnout. Beru to tak, že jsou hromady mnohem horších diagnóz a s tímhle se nějak popereme. Třeba to nebude úplně jednoduchý, ale udělám maximum pro to, aby byla v pořádku. Jo všichni chceme mít všechno téměř dokonalé, počínaje u dětí, ale kdo komu zaručí, že jeho dítě bude dokonalé za 20 let? Musím se naučit žít přítomností a věřit v pozitivní budoucnost. Neříkám, že už to tak psychicky zvládáme na 100%, ale jsem k tomu mnohem blíž než, když mi řekli, že jí něco je….

Vzali krev mně i manželovi a dostaneme výsledky, zda jeden z nás je nositelem tohoto „špatného“ genu. Pokud ano, budou v rodině pátrat dál. Pokud ne, vzniklo to jako nová mutace. Ptala jsem se, zda by to byli schopni zjistit z plodové vody, tak ANO, ale pouze za předpokladu, že by na to bylo podezření,  tzn. že už by někdo s touto mutací v rodině byl. Takže u Sabinky by na to nepřišli. Pokud bychom plánovali další těhotenství, tak už by po tom šli konkrétně a byli by to schopni zjistit.  

Autor: Svatava   29.8.2013 v 22:31

Jani,na to,jakou má Sabinka nemoc,tak zprávy znějí více než pozitivně!!!!!...napadlo mě,že i ta nožička o kterou máš strach ohledně  růstu se dá řešit nějakými speciálními úpravami,třeba bot,tak aby mohla chodit,takže v podstatě vše,co by ji mohlo potkat,má nějaké řešení a jak sama píšeš,je spousta jiných a horších nemocí a tak si myslím je potřeba se na tu vaši nemoc i dívat.Hlavní je,že Sabinka prospívá a že je spokojená,že má kolem sebe milující rodinu,vše další se bude řešit postupně a tu je také potřeba říct,že vlastně je i dobře o nemoci víte a vše se dá tudíž správně podchytit,vždyť je spousta nemocí,které jsou zjištěny v době,kdy se už s tím nic nenadělá a o to je  to pak i horší. Jak sama píšeš,pozitivní budoucnost Vás určitě čeká,Sabinka Vám bude dělat jen a jen samou radost,uvidíš!!!!

Autor: Haasar   30.8.2013 v 08:31

Jani, jsem ráda, že ses už ozvala. Všechny jsmr na tebe myslely. Tak teď už víš něco konkrétního a máš se odkud odrazit. Myslím, že máš nakročeno správným směrem. Přeju tobě a celé rodině a hlavně Sabince hodně síly a optimismu při zdolávání překážek. Vy to zvládnete!

Autor: Ivana   30.8.2013 v 09:08

Jani,dekuju za to jak jsi to tu hezky popsala.Me to dost zajima.

Ale vis co?Ja si myslim ze nakonec bude ze Sabinky uplne normalni holka a navic kdo vi... napr. Madonna,Kylie Monogue,Lady Gaga nebo Christina Aguilera jsou taky malinky a podivej ..

Sabinka ani nema ty vedlejsi priznaky ktery jsi popisovala takze to fakt vypada na mirnou formu.

Musi Sabinka uz ted brat nejake leky?

Mam radost ze to vypada nadejne   pusu Sabince

Autor: Ivana   30.8.2013 v 09:45

Ty jo holky,je skoro 10h a madam si jeste stale spi. Usnula vcera ve 22h.Jasne, rano v 6h jsem ji prebalila a vycucla me jak... ale hned zase usnula 

Takovych deti muzu mit klidne 5

Autor: Iva   30.8.2013 v 10:17

Jani, myslela jsem na Vas, stejne jako my vsechny. Napsala jsi to maximalne srozumitelne a diky za to. Pokud se nemylim, tak to vypada na mirnejsi formu a medicina a rehabilitace zvladnou dost. Ale i tak toho zustane spousta na Vas. Sabinka je krasna a sikovna a i statecna po mamince a tak spolecne zvladnete i pripadne problemy. 

A dej sabince za nas vsechny velkou pusinu.

Autor: Iva   30.8.2013 v 10:22

ivano, ty nemas dite, ale Sipkovou Ruzenku! Ja ti jen tise zavidim! Julinda se sice hodne mirne lepsi, ale Vas jen tak nekdo nedostihne!

Vcera jsem kojila v 7 vecer a pak o pulnoci, pak se probrala okolo 3 a to jsem ji nacpala dudana a vydrzela do 4 a rano v 6.30 jsem to uspesne zopakla a tak vydrzela do 8! Ted se nacucala a chrupci. Pak vyrazime na prochazku a do lekarny pro rotaviry, nicmene zkusim se dohodnout s doktorkou na posunuti. Prijde me fakt moc v jedenden hexavakcinu a rotaviry navrh!

Autor: Ivana   30.8.2013 v 11:07

Tak ja se oblikam a vyrazim 4-5km .Me se nekdy tak nechce ale musim! Co by clovek pro stihlou linii neudelal,ze?

Jsem zvedava az se po tydnu zvazim.Jestli tam nebude min.1kg mene ,tak tu vahu rozkopu!!