Autor: Michaela   18.11.2015 v 14:56

Tofánek

Autor: Lenka   18.12.2015 v 02:27

[813124] dobrý den paní Michaelo, z te první fotky mi to připomíná mého syna, taky na nás plazil tak jazýček. Detska dr. nás proto poslala na genetiku a tam mu prave zjistili ten Beckwith W. syndrom (malý měl prave taky 7.mesicu). Genetika nám pak predepsala kde všude máme chodit na pravidelne kontroly (ORL, kardio atd.). A nikdo nic neříkal, všichni říkali, ze se mu ten jazýček v te pusince nějak sám "upraví". Tak jsem to nechala chvíli byt, ale nezdálo se mi to ... tak jsem se až letos na jaře (to měl syn uz skoro 2 roky) sama dopidila pomoci maminek na tomto fóru, kam se obrátit. Nevím, jestli jste četla můj předešlý příspěvek, kde jsem popsala, ze jsme se teda dopidili až do pražské stomatologické ambulance k panu primari Hubackovi, který nám malého teď v záři operoval (zmenšení jazyka) a malý ma teď pokoj. Jazýček ma schovaný, před operaci uměl říct jen máma, tata, baba....po operaci keca a keca :) Takže uvidíte,co vám řeknou doktoři. Držím palce ať vám vše dobře dopadne :)

Autor: Lenka   18.12.2015 v 02:44

[806054] dobrý den paní Dano, děkuji ze jste na nás myslela. Malý to zvládl bych řekla až moc dobře ... v nemocnici asi 2 dny po operaci uz jedl rizek a brambory :) nechtěl totiž jist tu svoji tekutou stravu a protože je dobrý jedlik, tak mi proste vždycky snědl všechno moje jídlo místo toho svého :) a jak nás strašili, ze nebude až 3 měsíce mluvit.... prdlajs.... začal se rozkecavat uz v te nemocnici :) když jsem se tam ptala na tu predsunutou čelist a ty vytlacene zoubky, tak mi rekli, ze by se to melo samo upravit, jak mu poroste čelist. Ze na ortodoncii je ještě maličký. Tak uvidíme. Při tom mluvení si sice trochu šlape na jazyk (oni mu totiž ten jazyk zuzili, zkratili, ale tu tloustku jazyka mu nezmensili, ze prý to nemel tak moc), takže při vyslovovani některých písmen se mi zda, ze mu ta tloustka tam ještě vadí, ale snad se mu to teda upraví, až se mu ta pusinka zvetsi. Díky moc za podporu , mějte se moc hezky a přeji hezké Vánoce :)

Autor: Lucie   19.4.2016 v 17:28

Ahoj. Koukám,že už jsou tu staré příspěvky,ale třeba se někdo ještě ozve. Nám tu diagnózu řekli dnes. Jsme z toho špatný a nevíme co vše očekávat. Kdyby se nikdo ozval byla bych moc ráda

 Dekuji

Autor: Lída   13.5.2016 v 23:29

[888744] Dobrý den Lucko, my se diagnózu dozvělěli v týdnu, takže už budete zkušenější. Rozhovor s paní doktorkou jsem si přebrala tak, že malý prostě nebude malý (byl nedonošený, takže velký nestihl být) a budeme kontrolovat bříško, kdyby tam byla nějaká neplecha, abychom ji hned vyyřešili. Všechno ostatní jsou spíš "detaily." 

V  našem případě se vyplazený jazyk srovnal, když se malý posadil (makroglosie není tak výrazná). Dále má po operaci oboustranných tříselných kýl a kožní siny (dirky) u oušek a nad zadečkem (to jsme ještě neřešili, zatím to nezlobí) a pak ještě dalších pár věcí, ktaré asi spíš souvisi s nedonošeností. Prý má nesouměrný obličej, ale já si toho za ten rok ještě nevšimla.

Že párkrát za rok půjdu na sono a kdoví kde ještě, je mi fuk - půl roku jsme courali po doktorech a rehabilitacích v podstatě obden, takže to bude prima změna. A hlavně, dokud mi neřeknou, že je problém, tak mám krásnýho zdravýho šikovnýho kluka a hotovo.  Spíš mě zajímá, jak to jednou bude s vnoučatama, teda pokud nepůjde na kněze.

Lída

Autor: Dáša   12.6.2016 v 18:26

Zdravím všechny starostlivé maminky, jejichž dítku byl diagnostikován BWS. Také jsem se s tímto syndromem narodila a ráda bych Vás uklidnila, že vedu úplně běžný a kvalitní život jako všichbni ostatní :)

O to, co syndrom vlastně obnáší, jsem se vlastně začala zajímat až nyní, kdy s manželem plánujeme miminko. Přeci jen mi za měsíc bude třicet :) Narodila jsem se také s větším jazykem, který jsem si asi ve dvou letech kvůli neustálému vyplazení stihla i 'překousnout', v té době mi jej pouze sešili, ale cca ve třech letech jsem byla i na jeho zmenšení, a to právě kvůli hrozící vytlačené čelisti a zubům. Operaci jsem prý snášela skvěle a vše bylo bez komplikací. Syndrom se konkrétně u mě projevil v raném dětství v nadměrném růstu (ve školce jsem převyšovala ostatní skoro o dvě hlavy), ale postupně se vše srovnalo a i když měřím dnes 178 cm, jde spíš o to, že v rodině nejsme žádní střízlíci :)

Co osobně pro mě jako holku bylo během dospívání nejtěžší, byla odlišná délka nohou, která se postupem let zvětšovala. Musela jsem kvůli zádům nosit podražené boty, což jsem v pubertě samozřejmě odmítala a raději si křivila páteř. Rozdíl byl nakonec 5 centimetrů. V 15 letech jsem podstoupila operaci (po ukonečení růstu, což se zjistí během speciálního vyšetření), během níž mi byla zkrácena stehenní kost o téměř 4 cm. Rozdíl v délce končetin do dvou cm je prý celkem normální a lékaři nechtěli provést zkrácení o celých 5 cm, abych neměla kolena v jiné výšce. Mohla jsem si vybrat i prodloužení druhé nohy, ale jelikož jsem byla dost vysoká, zvolila jsem zkrácení, které je i méně náročné. Delší noha byla přitom i o něco silnější, proto jsem se obávala, že svaloviny bude po zkrácení na stehně opravdu příliš, ale vše se vztřebalo úplně samo a dnes mám nohy téměř stejné jak v délce, tak tloušťce a dokonce si troufnu i na krátké šortky, což dokazuje i fotka, kterou přikládám jako důkaz :)

Takže milé maminky, určitě nepodceňujte veškerá pravidelná vyšetření doporučená lékařem, která se mnou v dětství moje maminka také musela absolvovat (v Motole), ale věřím, že Vaše děťátko čeká úplně normální a krásný život :)

Autor: Marketa   14.6.2016 v 12:52

Dobry den,

na tříměsíční prohlídce nam pediatr sdelil, ze ma podezreni na tento syndrom.

Nas chlapecek opravdu rychle pribira a roste... Bohuzel "miva" jazycek venku. Celou dobu tento jev bereme jako zpusob nejake jeho komunikace, protoze, vlastne na nej jazyk vyplazujeme všichni.

Abych se dostala k tomu podstatnemu. Chtela jsem se zeptat, jestli Vase miminko melo/ma jazycek venku stale, i kdyz spinka? 

Predem Vam Děkuji za odpověď 

Autor: Dana   17.7.2016 v 08:16

[911566]Dobrý den Dášo,jsem strašně ráda,že se někdo ozval s tímto syndromem a je již v dospělém věku.Už takového hledám několik let.Mám dceru které je už 36 a pořád těhotenství odkládá,protože má strach o postižení mimina a přitom by si ho hrozně přála. Mohla by jste mi prosím napsat co Vám řekli lékaři? Nevím,jestli ji zbytečně nevystrašili. řekli jí,že má sice lehčí formu ( operace jazyku, operace kýly, jedna noha kratší o 2 cm) ale dítě může být na tom hůř a prý se to nedá v těhotenství zjistit. Co řekli Vám? Já si osobně myslím,že by to měla risknout. Vypadá přesně jako Vy,štíhlá,vysoká, prostě obě by jste mohly dělat modelky :-) 

[911566]

Autor: Lenka   7.9.2016 v 11:13

[912337] dobrý den, nás malý měl jazýček povytahnuty i když spinkal.